Επιστημονες «εσβησαν» το ενοχο χρωμοσωμα για το συνδρομο Down

Επιστημονες της Ιατρικης Σχολης του Πανεπιστημιου της Μασαχουσετης καταφεραν να απενεργοποιησουν στο εργαστηριο το χρωμοσωμα «21″ που προκαλει το συνδρομο.
Οσοι γεννιουνται με το συνδρομο Down διαθετουν τρια αντι για δυο αντιγραφα του χρωμοσωματος 21. Αυτο προκαλει συμπτωματα οπως οι μαθησιακες δυσκολιες και η πρωιμη εκδηλωση της νοσου Αλτσχαϊμερ καθως και αυξημενο κινδυνο αιματολογικων διαταραχων και καρδιακων ελλειμματων στους ασθενεις.
H επικεφαλης της ερευνας, καθηγητρια Τζην Λορενς και οι συνεργατες της, εισηγαγαν το γονιδιο XIST στα βλαστοκυτταρα που ειχαν συλλεξει απο εναν ασθενη με συνδρομο Down. Το γονιδιο παιζει ρολο στην σωστη αναπτυξη του κυτταρου απενεργοποιωντας το ενα απο τα δυο χρωμοσωματα Χ που εχουν τα θηλυκα εμβρυα, διασφαλιζοντας δηλαδη οτι οι κορες δεν θα εχουν διπλο χρωμοσωμα Χ στα γονιδια τους.
Τα πειραματα που εγιναν εδειξαν οτι το γονιδιο XIST μπορεσε να απενεργοποιησει το επιπλεον αντιγραφο του χρωμοσωματος 21, συμβαλλοντας στη διορθωση του μη φυσιολογικου προτυπου αναπτυξης των κυτταρων.
«Η μελετη αποκαλυπτει εναν νεο δρομο διερευνησης της κυτταρικης βασης του συνδρομου Down, που μπορει να μας βοηθησει να φτιαξουμε φαρμακα για τη νοσο», επισημαινει η Αμερικανιδα καθηγητρια.
Στο παρελθον ειχε δοκιμαστει η γονιδιακη θεραπεια στην αντιμετωπιση του συνδρομου Down , ωστοσο , τα αποτελεσματα δεν ειχαν κριθει αξιοπιστα.
Αυτη τη φορα, οι ερευνητες του Πανεπιστημιου της Μασαχουσετης απεδειξαν οτι ενδεχομενως και σε μερικες δεκαετιες να ειναι εφικτη η θεραπεια του συνδρομου Down.

Recommended For You